Trimetilaminuria, el síndrome del olor a pescado

El síndrome del olor a pescado, también conocido en el argot médico como trimetilaminuria (TMAU), es un desorden metabólico de carácter genético que provoca que no se ponga en marcha el mecanismo enzimático que debería eliminar la trimetilamina, un producto derivado de la degradación bacteriana previa de aminoácidos como la colina.

Al no producirse la degradación, la trimetilamina se acumula en el organismo de los pacientes y acaba siendo liberada a través de la orina, el aliento, el sudor y, en el caso de las mujeres, de los fluidos vaginales.

Esta acumulación y posterior liberación hace que las personas afectadas emanen un olor corporal bastante desagradable, que se ha llegado a comparar al del pescado podrido, de ahí el nombre del síndrome.

Esta enfermedad rara suele manifestarse en sus primeros síntomas durante la infancia, aunque el desconocimiento que aún hoy persiste entre el personal médico sobre el síndrome, provoca que el diagnóstico se retrase durante años.

Ese retraso no pone en peligro la vida de los pacientes, ya que los altos valores de trimetilamina en el organismo no son tóxicos, pero hablamos de una enfermedad que afecta a nivel psicológico y social a las personas que la padecen, que pueden ser víctimas de rechazo social por su olor y presentar baja autoestima, depresión, aislamiento social e, incluso, tendencias suicidas.

El síndrome del olor a pescado tiene muy baja incidencia, que se estima, según diversas fuentes, entre un caso cada 40.000 personas y un caso cada 200.000 personas. La diferencia de cifras se puede deber al mayor conocimiento que existe ahora sobre esta enfermedad, que habría hecho aumentar el número de pacientes diagnosticados. No obstante, como decimos, solo son estimaciones, ya que a día de hoy no existe un registro de pacientes.

El primer caso del síndrome de olor a pescado fue descrito en la prestigiosa revista científica The Lancet en 1970, aunque en la literatura –desde William Shakespeare en su obra de teatro ‘La tempestad’, representada por primera vez en el año 1611– ya existen referencias a personas que, por la descripción realizada en el texto, podrían padecer los síntomas del TMAU. Webconsutas